IAROD, une initiative innovante dans la lutte contre l’errance diagnostique dans les
maladies rares ophtalmiques
L’« odyssée diagnostique » est un terme utilisé pour décrire le long et difficile parcours que de nombreux patients atteints de maladies rares et leurs familles entreprennent pour recevoir un diagnostic précis – un parcours qui prend en moyenne 5,6 ans.
IAROD (International Association For Rare Ophthalmic Diseases) est une association dédiée aux maladies rares ophtalmiques qui défend l’importance d’un diagnostic précoce et précis et d’une action collective dans le but d’améliorer la vie des patients souffrant de maladies rares ophtalmiques.
IAROD porte plusieurs missions :
- Permettre un diagnostic précis des maladies rares ophtalmologiques par des médecins experts dans ces pathologies.
- Définir et diffuser des protocoles de prise en charge à l’attention des ophtalmologistes, des pédiatres et des médecins traitants.
- Développer des programmes de recherche, épidémiologique, sur l’histoire naturelle de la maladie, des études cliniques et médico-économiques dans les maladies rares ophtalmiques.
- Informer les patients et les familles.
Il est essentiel de renforcer les liens entre les acteurs publics, privés et associations de patients pour stimuler la recherche et explorer de nouvelles voies qui permettront de découvrir de nouvelles solutions et de nouveaux traitements prometteurs dont les soignants et les patients ont besoin.
IA-ROD, Un cas d’usage dans les maladies rares ophtalmiques
IAROD (International Association For Rare Ophthalmic Diseases) est une association dédiée aux maladies rares ophtalmiques qui défend l’importance d’un diagnostic précoce et précis et d’une action collective dans le but d’améliorer la vie des patients souffrant de maladies rares ophtalmiques.
Les retards de diagnostic en moyenne de 5 à 8 ans nuisent à la qualité de vie des patients.
IAROD collabore avec différents centres français et internationaux dans le but de promouvoir des programmes internationaux de recherche et d’obtenir des résultats de haute qualité scientifique grâce à ces projets collaboratifs public- privé.
Un des programmes de recherche de l’association est IAROD1 ayant deux volets : un premier visant à
décrire l’histoire naturelle des maladies, l’épidémiologie et l’évaluation du coût de l’errance diagnostique et un second visant à co-développer et co-déployer un algorithme d’aide au diagnostic.
Les aires thérapeutiques identifiées pour ce programme de recherche sont : La Neurofibromatose de type 1, le gliome du nerf optique, l’ectropion congénital de l’épithélium pigmenté de l’iris, le glaucome congénital et glaucome juvénile et la vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques.
De nouvelles techniques de détection des maladies rares ophtalmiques permettent un suivi précoce et une détection précise des modifications de l’évolution de la maladie.