Glaucome congénital (code 98976)
Maladie ophtalmique rare caractérisée par une pression intra-oculaire élevée. Sur le plan clinique, on observe une augmentation du volume oculaire souvent associée à un oedème cornéen.
Résumé
Epidémiologie
Le glaucome congénital (GC) est le type de glaucome le plus souvent rencontré dans la petite enfance. La prévalence à la naissance est estimée à environ 1/45 450 naissances vivantes en Europe. Les garçons sont plus souvent touchés que les filles et la maladie est bilatérale dans 70 à 80 % des cas.
Description clinique
Le diagnostic est posé durant la première année de vie dans près de 80 % des cas. Il est défini par la triade classique, à savoir, un épiphora, un blépharospasme et une photophobie. Chez les enfants atteints, on observe un larmoiement et une rougeur des yeux, une opacité de la cornée et une augmentation du volume oculaire résultant de l’étirement de l’oeil immature à la suite de l’augmentation de la pression intra-oculaire. Les enfants âgés de plus de 3 ans connaissent une myopie progressive et une perte du champ visuel progressant de façon insidieuse.
Etiologie
L’étiologie demeure mal connue, mais la maladie serait due à l’obstruction de l’écoulement de l’humeur aqueuse dans l’angle irido-cornéen, au niveau du trabéculum. La cartographie génétique des familles affectées a permis d’identifier trois loci chromosomiques, GLC3A en 2p22.2, GLC3B en 1p36 et GLC3C en 14q24.3-q31.1, avec des mutations du gène CYP1B1 (en 2p22.2) situé au niveau de GLC3A. Des mutations des gènes LTBP2 (en 14q24.3) et MYOC (en 1q23-q24) ont également été identifiées.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic repose sur un bilan ophtalmologique complet qui révèle une cornée opaque dont le diamètre est augmenté et des stries de Haab, une pression intra-oculaire (PIO) élevée (une pression supérieure à 20 mmHg ou une asymétrie de plus de 5 mmHg constitue un signe d’alerte), une chambre antérieure profonde, une insertion trop antérieure de l’iris, un développement incomplet de l’éperon scléral (analysable en gonioscopie), un rapport entre le diamètre de l’excavation (C pour cup) et le diamètre de la papille (D pour disc) élevé de la tête du nerf optique et une myopie et un astigmatisme mis en évidence par un examen de la réfraction. Un examen sous anesthésie peut être effectué si nécessaire.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel en cas de rougeur et de larmoiement des yeux est l’obstruction du conduit lacrymonasal, la conjonctivite, l’abrasion cornéenne et l’uvéite, et en cas de cornée élargie, est la myopie axiale élevée et la mégalocornée. Le diagnostic différentiel de l’opacité de la cornée et de l’oedème vise à écarter les dystrophies cornéennes congénitales, un traumatisme survenu à la naissance, la kératite, les anomalies oculaires congénitales ou les maladies de surcharge, tandis que celui de l’excavation papillaire vise à écarter l’excavation physiologique, le colobome papillaire, l’atrophie optique génétique et l’hypoplasie du nerf optique.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal permet de déterminer le risque de la maladie lorsque la mutation est connue dans la famille.
Conseil génétique
La plupart des cas sont sporadiques, dans environ 10 % des cas, on observe une transmission autosomique récessive et une pénétrance variable. Dans le cas d’une transmission autosomique récessive, un conseil génétique doit être proposé aux couples à risque (les deux parents étant porteurs d’une mutation causale) pour les informer qu’il existe un risque de 25 % d’avoir un enfant atteint à chaque grossesse.
Prise en charge et traitement
La prise en charge du glaucome congénital est principalement chirurgicale, le traitement médicamenteux ayant seulement un rôle adjuvant. Dans un premier temps, on pratique généralement la chirurgie de l’angle (telle que la goniotomie ou la trabéculotomie), la trabéculectomie ou la sclérectomie profonde. Le choix dépend de la gravité du glaucome et des habitudes du chirurgien. Les dispositifs de drainage du glaucome et la cyclophotocoagulation au laser diode sont utilisés dans des cas réfractaires. L’amblyopie, la cicatrice cornéenne et la cataracte sont des complications tardives. Une rééducation visuelle précoce est importante pour prévenir l’amblyopie. Les patients peuvent avoir besoin d’un suivi régulier tout au long de leur vie pour surveiller la PIO.
Pronostic
Le pronostic est étroitement lié au moment d’apparition de la maladie ; un diagnostic précoce et un traitement chirurgical rapide contribuent sensiblement à l’amélioration visuelle. La pression est bien contrôlée chez la plupart des patients traités avec succès au cours de la petite enfance qui conservent des nerfs optiques stables et un champ visuel entièrement fonctionnel à l’âge adulte.